主诉

女38岁
女28岁
2011年11月24日因左侧腰部酸痛2周入院。
2012年11月3日因体检发现左肾囊实性占位3个月，肿物进行性增大入院。

查体

左肾区轻微叩击痛，腹部未及明显肿块。
查体未见明显异常。

辅助检查

B超检查：左肾下方囊实性肿块，形态不规则，内部回声不均匀，边界欠清。腹部CT血管造影检查：左肾下极占位，7.8cm×8.2cm，可疑囊性肾癌伴左侧肾动脉分支、左肾静脉及左侧输尿管上段受侵，左侧腰大肌受侵可能。全麻下行根治性左肾切除术，术中见左肾下极肿瘤，直径7cm×8cm，肿瘤与腹膜及腰大肌粘连紧密，肾蒂旁有肿大淋巴结。肿瘤切面呈灰白色、鱼肉样改变，伴液性坏死。
B超造影检查：左肾中下部囊实性肿块，实性部分和分隔见造影剂灌注。ＭＲ检查：左肾直径6.1cm×6.7cm异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈中等信号，边缘见环形、结节状高信号。

初步诊断

考虑为左肾肿瘤性病变伴出血囊变。

诊治经过

免疫组化染色检查：Vim、Bcl-2(+)，EMA（弱+），MIB-1（60％＋），CD34（血＋），SMA、CD10、AE1/AE3、CK7、S-100、CD117、RCC、Des、GFAP、HMB45、Melanin（-）。术后予异环磷酰胺2.5g/m2，多柔比星60mg/m2，1次/d化疗，5d为1个疗程。化疗3个疗程后复查发现肺部转移，患者放弃进一步治疗。术后7个月出现肝脏多发转移，术后9个月死亡。
全麻下行根治性左肾切除术，术中见左肾中下部肿瘤，直径7cm×6cm，肿瘤未侵犯周围组织，局部未见肿大淋巴结。肿瘤切面呈暗红色，伴出血坏死。术后病理诊断：左肾滑膜肉瘤。免疫组化染色检查：Vim、Bcl-2、cd99（＋），EMA、CD34、CAM5.2（弱＋），MIB-1（20％＋），SMA、AE1/AE3、CK19、S-100、CD117、Des、GFAP、WT-1、MelaninA（-）。fish法检测：ｔ（18q11.2）SYT基因易位（＋），约90％细胞核内见分离信号。术后患者未行进一步化疗。随访12个月，未发现远处转移。

诊断结果

术后病理诊断：左肾滑膜肉瘤，左肾周脂肪组织受侵犯，左肾门淋巴结（+）。

【病例1】
【病例2】
【讨论】 滑膜肉瘤是一种起源尚不明确的恶性肿瘤，好发于青少年的四肢关节附近和腱鞘部位。原发性肾滑膜肉瘤极为罕见，1999年首先发现，2000年正式命名。迄今国内报道不足30例。本病的临床表现与普通肾癌相似。超声检查表现与囊性肾癌较为接近，CT或MRI检查难以与肾脏其他实质性肿瘤相鉴别。病理特征：肾滑膜肉瘤切面多为灰白、灰红色，呈鱼肉状，质地软。肿瘤内常伴有多区域的出血、坏死和囊性变。滑膜肉瘤主要是由核分裂活跃的梭形细胞组成，组织学上分为3类亚型：单相型、双相型和低分化型。诊断肾滑膜肉瘤需通过免疫组化检查与肉瘤样肾细胞癌、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等梭形细胞肿瘤相鉴别。Bcl-2、CK、CD99、EMA是比较重要和敏感的标志物，尤其是Bcl-2具有重要意义：滑膜肉瘤呈阳性，而平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤和纤维肉瘤呈阴性。90%以上的肾滑膜肉瘤患者存在着18号染色体和Ｘ染色体的基因易位t（X；18）（p11.2；q11.2），形成SYT-SSX融合基因。检测SYT-SSX融合基因及其表达产物是诊断肾滑膜肉瘤的金标准。肾滑膜肉瘤恶性程度高、进展迅速、侵袭性强，根治性肾切除术是主要的治疗手段。根据本组2例的随访资料，我们认为本病预后主要与肿瘤的分期相关。