家族性高胆固醇血症一例
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z****7其他医务者
更新时间:2013-10-22 14:24
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【病案介绍】
主诉
头晕、乏力、尿色黄半月,加重1周。
辅助检查
血生化:胆固醇18.59mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)16.08mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇0.86mmol/L。血管造影结果见左图。冠脉造影提示左主干开口90%狭窄,前降支全程弥漫性轻-中度狭窄,右冠脉近心段狭窄80%,中段闭塞。全脑血管、主动脉弓及双侧肾动脉造影提示,左侧锁骨下动脉及左侧椎动脉开口串联型次全闭塞,左侧颈总动脉胸腔段闭塞;右侧颈总动脉长段串珠样重度狭窄,右侧颈外动脉闭塞,右侧锁骨下动脉起始部重度狭窄,右侧肾动脉起始部重度狭窄。
【诊治过程】
诊断结果
家族性高胆固醇血症(FH)冠心病心绞痛多动脉狭窄。
【其他】
【病例摘要】 35岁,女性患者,否认高血压病、糖尿病、癫痫及卒中病史。30余年前,患者双侧臀部出现黄色结节。结节逐渐增多增大,陆续出现于双侧肘部、右手中指近端指间关节伸侧、左踝内侧、双侧足跟、双侧膝关节伸侧、眼睑等多部位,质软、大小不等,最大达10×8cm,左侧桡动脉无脉症。17年前,患者出现发作性胸骨后疼痛,活动和情绪激动时加重,休息后缓解,活动耐力逐渐下降。6年前,患者胸痛症状加重,伴头晕、视物模糊及发作性黑,其兄亦有类似症状。
【病例解析】 FH是一种常染色体显性遗传病,是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类,其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型,并具有表型异质性。纯合子较少见,其症状较杂合子重,甚至几岁时就可出现冠心病症状和体征,受体缺如的纯合子患者预后更差。FH的治疗主要包括饮食和药物治疗。他汀类药物是目前首选,而低胆固醇、低脂肪和高碳水化合物等合理饮食方案和适当运动亦对患者有益。FH发病率高,患者预后差,目前尚无特效疗法,故早期诊断和积极治疗尤为重要。对于有阳性家族史或处于高发地区的人群,应通过遗传学检测进行科学产前诊断,有效预防先天缺陷儿的出生。
【病例讨论】 请大家结合病史和资料,分析以上诊断和治疗等是否正确?谈谈自己对于该病例的见解?
病例来源:爱爱医
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