主诉

患者男性，21岁，汉族，未婚育，
主因“间断皮肤瘙痒，便颜色变浅1年余”入院。

现病史

患者于2010年9月中旬使用“头孢类、克林霉素、双黄连、四环素”后出现乏力、恶心、呕吐、全身皮肤瘙痒症状，继而尿黄，大便颜色变浅，查“T/DBil177/78.3μmol/L、ALT/AST430/223U/L”，凝血功能正常，甲乙丙戊等病毒学标志物均阴性，基因检测除外肝豆状核变性，

诊断结果

“药物性肝损害”先后于当地医院应用**注射液、护肝降酶药物、血浆置换治疗，肝功能无改善。2010年11月9日第1次住我院，予甲泼尼龙片24mg，1次/d，口服每周减量至4mg，1次/d，静脉滴注“复方甘草酸苷注射液、还原性谷胱甘肽注射液、多烯磷脂酰胆碱注射液”等护肝治疗，肝功能基本恢复正常，11月28日行肝脏穿刺术，肝脏病理：急性药物性肝损害，合并肝内胆管炎性损伤，中~重度肝细胞及毛细胆管性淤胆，诊断：药物性肝损害。出院后甲泼尼龙片4mg，1次/d维持半年后停药。2011年8月1日无明确诱因再次出现皮肤瘙痒、尿黄，大便颜色变浅，9月28日第2次住我院，化验肝生化指标：T/DBil45.0/28.7μmol/L、ALT/AST280/166U/L、ALP/GGT240/7U/L，凝血功能正常，予甲泼尼龙40mg，1次/d，口服，1周后减为32mg维持，胆红素持续升高，先后行4次血浆吸附，肝功无改善1月16日出院。2012年2月2日第3次入院，诉乏力、皮肤瘙痒，大便颜色变浅，小便色黄如浓茶。无疫水接触史，发病前长期居住于出生地。查体：营养不良，形体消瘦，皮肤巩膜重度黄染。未见肝脏及蜘蛛痣。肝、脾肋下未及，双下肢无水肿。化验肝功T/DBil262.3/215.3μmol/L，ALT159U/L、AST68U/L、ALP339U/L、GGT68U/L，甲、乙、丙、戊型等病毒学肝炎标志物均阴性，CMVIgM弱阳性，pp65、CMVDNA阴性。自身抗体结果均阴性，腹部MRI平扫+增强及MRCP无异常。入院后甲泼尼龙片由32mg，1次/d，减量至停药(15d内)，补充脂溶性维生素、口服熊去氧胆酸胶囊，肝功逐渐好转，完善基因检测，TBil148.6μmol/L出院。门诊定期随访，出院后1月余肝功恢复正常。基因检测结果：在其ABCB11基因编码区发现2个错义基因(P．Arg223Cys和P.Lys461Asn)。

【病例摘要】
【病史】 患者一年前因上腹部胀满，嗳气，进食差并逐渐消瘦，面色苍白，乏力等在外院做“电子胃镜”等检查，确认为“慢性萎缩性胃炎”，“巨幼细胞性贫血”，给予“中药”及“阿胶浆”等口服。症状好转后停药。近半年来上述症状加重，自服“多酶片、肝铁糖衣片、维生素C”等治疗，效果不明显。近一个月来疲乏无力加重，伴有失眠、头晕眼花，步态不稳。特别近10天来患者不能自已下床行走，走路时有踩棉花样感，并东倒西歪，故来就诊。
【临床特点】 1中年女性，既往有“慢性萎缩性胃炎，巨幼细胞性贫血”病史。2缓慢起病。近一年来疲乏无力，头晕眼花，一个月前即步态不稳，近10天来加重。3检查：慢性消瘦病容，贫血貌，皮肤、粘膜苍白，双下肢肌力差，深感觉障碍，闭目难立征阳性，双侧膝反射亢进，双侧巴氏征阳性，脑膜**征阴性。4血常规：RBC2.01×10*12/L，MCV98.7fl,Hb79g/L。
【诊断鉴别】 1慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病变：多隐袭起病，常见有对称分布的肢体远端或近端无力，多数患者同时合并运动或感觉障碍，可有痛觉过敏，多有复发或稳定进展的过程。本病例临床表现与上述不符。2脊髓空洞症：多隐袭起病，病程长，进展快，病变多位于下颈段和上胸段，表现为病变水平以下呈分离性感觉障碍，下肢锥体束征少见，皮肤营养障碍明显。3脊髓内肿瘤：肿瘤病变阶段短，进展较快，膀胱功能障碍出现较早，脊髓病变可发展为横贯性损害，有梗阻时脑脊液蛋白含量可增高。4颈椎病：可出现手和上肢肌萎缩，常有根性疼痛，感觉障碍，颈部活动障碍，颈后仰时疼痛加重，X片，CT检查可资签别。5肌萎缩性侧索硬化症：多中年起病，为上、下运动神经元同时受累，严重肌无力，肌萎缩和腱反射亢进，病理反射阳性。