病例介绍
一、突发四肢软瘫，急来医院就诊
患者，男，18岁，学生。放暑假在家，因家人发现四肢活动失灵急来就诊。入院前1天晚上饮食正常，上网学习到20点休息，次日早8点发现患者四肢无力，不能动，无发热，无呼吸困难，无头痛呕吐及抽风发作，无意识障碍，无大小便失禁。否认饮酒或外伤史。既往健康，上学查体发现乙肝表面抗原阳性；肝功检查正常，未用药物治疗。否认***或毒物接触史。家族史无特殊。
查体：体温36.5℃，脉搏100次/分，呼吸22次/分，体重60.0kg。发育正常，营养一般，急性病容，神志清楚，精神可，被动**，检查合作。回答切题，全身皮肤、粘膜无黄染及出血点，无皮疹、皮肤蜘蛛痣及肝脏，浅表淋巴结无肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，双侧瞳孔等圆等大，对光反射存在。颈无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。双侧胸廓对称，心、肺、腹（-）。脊柱四肢无畸形，**及外生殖器正常，双下肢无浮肿。四肢肌力0级，肌张力减弱，痛温觉存在，膝腱反射消失，生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查：血常规：白细胞6.8X10^9/L，N68%，L30.5%，Hb120g/L，PLT106X10^9/L；尿常规示 pH7.0，尿比重 1.015，尿蛋白、糖、酮体（-）；粪常规 + 潜血无异常；
二、初步除外吉兰-巴雷综合征，辅查寻找原因
入院后完善检查，血生化:肝肾功及肌酶谱无异常，HBsAg：（+）；血钾2.5mmol/L，血钠136mmol/L,血氯96mmol/L；甲状腺功能无异常；心电图示窦性心律，各导联T波低平，胸前导联可见U波。符合低钾血症心电图表现。胸片：心肺（-）。腹部彩超：肝胆胰脾肾未见异常。
本例病史简单，给诊断带来困难，首先给人的印象是癔病性瘫痪，但低钾血症排除了癔病。其次，患者无上感史，四肢末梢无感觉障碍，不支持诊断为吉兰-巴雷综合征。继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏、钡剂中毒、摄食甘草酸制剂及滥用甲状腺激素等。上述疾病中辅查未发现相关诊断线索。值得注意的是，临床上较常见的远端肾小管酸中毒。
远端肾小管性酸中毒是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征有高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化（尿pH>6）等表现，临床上较常见。原发性与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。复习文献，与遗传有关的疾病还有Gitelman综合征，Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，多数患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也可在儿童期甚至新生儿期出现，约1/3的患者可有明确的家族史。常见的临床症状多为非特异性，常与电解质紊乱及RAAS激活等有关，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。Gitelman综合征与经典型Bartter综合征在临床表现上存在交叉，两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓，基因检测可以明确[1]。
继发性可由多种疾病引起，其最常见的原发疾病是慢性肾小管间质性肾炎，其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾，Fabry病，特发性高钙尿症等均可引起，继发于干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率，在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致远端肾小管性酸中毒也有报道[1]。本例尿蛋白、糖、酮体（-）；似乎不存在上述病因。
三、临床考虑低血钾，难排除周期性瘫痪
周期性瘫痪为遗传因素引起骨骼肌钠通道蛋白的a亚单位突变所致的钾离子转运异常，表现为四肢肌肉的发作性、弛缓性瘫痪。发作时伴有血清钾的改变及其相应的心电图异常（U波），低钾型最常见。
根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数，正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。但临床亦有混合型家族史报道[2]者。
其中，低钾型周期性瘫痪典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重。程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清醒，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常。
根据患者间歇性肌无力发作的特点，结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变，一般不难作出诊断。但需要注意的是，低钾性周期性麻痹要明确是原发性还是继发性，针对病因治疗是关键。
四、随访未再发病，周麻疹断是否成立？
周期性瘫痪发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年发作1次或终生仅发作1次者。随年龄增长发病频率逐渐减低，直至停发。
五、成也萧何，败也萧何，究竟何因导致本例低钾血症？
临床综合上述分析，最后诊断：低钾型周期性瘫痪（周期性麻痹）。
层层分析四肢瘫，软瘫病因堆成山。低钾是线索，周麻是关键。
参考文献
[1]Gitelman综合征诊治专家共识协作组.Gitelman综合征诊治专家共识.中华内科杂志, 2017,56(09): 712-716.
[2]陈娟娟，邹文，童晓欣，等.低钾性和正常钾性周期性瘫痪共存一家系病例的临床、病理及遗传学特点.中国神经免疫学和神经病学杂志，2014,21（3）:199-202
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